Chaque année, 1 à 2 nourrissons sont diagnostiqués d'une amyotrophie spinale en Auvergne. Cette maladie neuromusculaire très rare se caractérise par une dégénérescence des motoneurones, qui sont responsables du mouvement volontaire des muscles. Elle se déclare à différents âges, dès le nourisson. Et à cet âge-là, les chances de survie sont quasiment nulles, sans un diagnostic et une prise en charge rapides.
Mais depuis quelques années, l'arrivée de plusieurs traitements permet de mieux prendre en charge l'amyotrophie spinale infantile. Le CHU de Clermont-Ferrand propose une nouvelle prise en charge, un "arsenal thérapeutique" depuis fin 2022. L'Agence Régionale de Santé a autorisé le CHU il y a quelques mois de pouvoir proposer un traitement de thérapie génique par injection unique. C'est le seul établissement en Auvergne habilité à administrer ce traitement.
Et il semble déjà avoir fait ses preuves. Un premier enfant, dont sa famille est originaire de l'Allier, a été pris en charge au CHU en février 2023. La maladie a été détectée dans les temps par son pédiatre, qui a orienté le nourisson vers la pédiatrie du CHU. Aujourd'hui, selon l'établissement, "le garçon a été suivi de façon rapprochée. Il évolue de manière très positive et n'a aucune complication liée au traitement."
Les médecins rappellent que si la thérapie peut sauver la vie de plusieurs enfants touchés par une amyotrophie spinale, il existe des risques liés au traitement comme des réactions auto-immunes. Le traitement n'empêche pas non plus le développement des symptômes dits "classiques". En tout cas, c'est bien une révolution thérapeutique qui s'est amorcée au CHU de Clermont-Ferrand.